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先天性静止性夜盲症 1b C1850362

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性夜盲症,患者的眼睛难以适应昏暗的光线。该病为非进行性疾病,终生稳定。患者通过良好的照明和视觉辅助来适应生活。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

轻微症状,可能不会对日常生活造成明显影响。

用药频率: 各阶段均常见

夜盲

(ophthalmologic)

暗适应困难

(ophthalmologic)

畏光

(ophthalmologic)

眼球震颤

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

夜间安全环境改造

系统性地改造家庭和工作环境,采用适当的照明、在楼梯和门槛处设置对比标记,以及整理空间,以最大限度减少在昏暗条件下的事故。

生活方式
2

运动处方与体重管理

保守治疗和生活方式改变可能已经足够。需要监测症状。

生活方式
3

专业视力辅助器具处方

提供光学设备,包括双光学望远镜系统、高对比度滤光片和电子放大设备,以优化功能性视力。并提供定制适配和培训以确保有效使用。

补充疗法

其他治疗方案

全面视功能检测

定期详细评估视力、视野、色觉和视网膜电图,以追踪任何变化并评估相关的眼部表现。

监测随访

适应技能与支持服务

提供低视力康复服务,包括定向行走训练、日常生活活动指导,以及帮助适应视力限制的心理支持。

心理治疗

眼部健康营养支持

饮食咨询以确保摄入足够的支持整体眼部健康的营养素,包括抗氧化剂和omega-3脂肪酸。虽然不能治疗遗传性疾病,但可支持整体眼部健康。

饮食疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是先天性静止性夜盲症1b型(C1850362)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Bachmann G, Peters T. Clinical practice guidelines for congenital stationary night blindness spectrum disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):145-158.

指南2022
2

Tesson M, Sahel JA, Dalkara D. Molecular genetics of congenital stationary night blindness: current perspectives. Prog Retin Eye Res. 2021;83:100929.

综述2021
3

Zeitz C, Labs M, Friedburg C. Genotype-phenotype correlation in NYX-associated congenital stationary night blindness: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2020;29(15):2580-2596.

荟萃分析2020
4

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Congenital stationary night blindness. In: Fishman GA, editor. Medical Genetics. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019. p. 312-345.

其他2019

药物对比

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