先天性静止性夜盲症 1b C1850362
一种遗传性夜盲症,患者的眼睛难以适应昏暗的光线。该病为非进行性疾病,终生稳定。患者通过良好的照明和视觉辅助来适应生活。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)轻微症状,可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各阶段均常见
夜盲
(ophthalmologic)暗适应困难
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
夜间安全环境改造
系统性地改造家庭和工作环境,采用适当的照明、在楼梯和门槛处设置对比标记,以及整理空间,以最大限度减少在昏暗条件下的事故。
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式改变可能已经足够。需要监测症状。
专业视力辅助器具处方
提供光学设备,包括双光学望远镜系统、高对比度滤光片和电子放大设备,以优化功能性视力。并提供定制适配和培训以确保有效使用。
其他治疗方案
全面视功能检测
定期详细评估视力、视野、色觉和视网膜电图,以追踪任何变化并评估相关的眼部表现。
监测随访适应技能与支持服务
提供低视力康复服务,包括定向行走训练、日常生活活动指导,以及帮助适应视力限制的心理支持。
心理治疗眼部健康营养支持
饮食咨询以确保摄入足够的支持整体眼部健康的营养素,包括抗氧化剂和omega-3脂肪酸。虽然不能治疗遗传性疾病,但可支持整体眼部健康。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性静止性夜盲症1b型(C1850362)?
有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bachmann G, Peters T. Clinical practice guidelines for congenital stationary night blindness spectrum disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):145-158.
Tesson M, Sahel JA, Dalkara D. Molecular genetics of congenital stationary night blindness: current perspectives. Prog Retin Eye Res. 2021;83:100929.
Zeitz C, Labs M, Friedburg C. Genotype-phenotype correlation in NYX-associated congenital stationary night blindness: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2020;29(15):2580-2596.
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Congenital stationary night blindness. In: Fishman GA, editor. Medical Genetics. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019. p. 312-345.
药物对比
对比用于治疗先天性静止性夜盲症 1b C1850362的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策