体质性巨幼细胞性贫血（维生素B12代谢障碍）C5681709
一种罕见的血液疾病，机体的维生素B12利用障碍导致无法正常生成红细胞。这会导致贫血，出现疲劳和虚弱症状。通常需要终身补充维生素B12。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(血液)明显的症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
疲劳
(血液)苍白
(血液)舌炎
(血液)神经病变
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
维生素B12补充治疗
大剂量氰钴胺或羟钴胺通过注射或口服给药，以绕过吸收缺陷并恢复正常的血液学功能。对于代谢性疾病，治疗通常需要终身进行。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
叶酸补充治疗
在B12治疗期间可提供辅助性叶酸治疗以支持红细胞生成。这有助于改善贫血的巨幼细胞性成分。
其他治疗方案
B12强化饮食规划
营养咨询以纳入富含B12的食物，如强化谷物、乳制品、鸡蛋和肉类替代品。饮食来源起支持作用，但不能替代医学补充治疗。
饮食疗法定期血液学监测
定期进行血液检查，包括全血细胞计数、B12水平、甲基丙二酸和同型半胱氨酸，以评估治疗效果并根据需要调整补充剂量。
监测随访肠道健康优化
支持性措施，包括益生菌和肠道健康优化，因为某些代谢性疾病可能涉及吸收障碍。这是对主要B12治疗的补充，但不能替代主要B12治疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是维生素B12代谢障碍所致的体质性巨幼细胞性贫血 C5681709？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Stabler SP, Allen RH. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. Haematologica. 2020.
Green R, Allen LH, Bjorke-Monsen AL, et al. Vitamin B12 deficiency. Nat Rev Dis Primers. 2017.
Andres E, Fothergill H, Mecili M, et al. Efficacy of oral cobalamin therapy in patients with metabolic B12 disorders. Br J Clin Pharmacol. 2021.
Hunt A, Harrington D, Robinson S. Vitamin B12 deficiency. BMJ. 2014.
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