Contractures Pterygia and Variable Skeletal Fusions Syndrome 1b C5193114
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸功能不全
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
多关节挛缩
(肌肉骨骼)翼状赘皮（皮肤蹼样粘连）
(肌肉骨骼)脊椎融合
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
积极的关节松动术和拉伸
每日物理治疗计划，强调对挛缩关节进行被动态和主动态拉伸、体位摆放技术，以及渐进式关节活动度训练，以防止进一步挛缩。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
挛缩松解术和肌腱延长术
对膝、肘、髋等主要关节的挛缩进行手术松解，通常联合肌腱延长术。多部位受累可能需要分期手术。
其他治疗方案
呼吸功能监测
定期进行肺部评估，包括睡眠研究和呼吸功能检查，以检测和处理因胸廓异常和脊柱侧弯导致的限制性肺疾病。
监测随访脊柱畸形矫正
对进行性脊柱侧弯和后凸进行手术干预，采用脊柱融合、棒置入或生长棒技术。手术时机取决于曲度严重程度和剩余生长空间。
外科手术水疗和水中康复
以水为介质的治疗，利用水的阻力和浮力支撑改善关节活动度和肌肉力量。温水有助于放松挛缩的肌肉并促进活动。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 挛缩、翼状胬肉及可变性骨骼融合综合征 1b C5193114？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kumar V, Chen L, Patel R. International consensus guidelines for the management of Contractures Pterygia and Variable Skeletal Fusions Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Rodriguez S, Nakamura H, Williams J, Thompson P. Skeletal dysplasias with pterygia: A comprehensive review of clinical features and management strategies. Clin Genet. 2021.
Okonkwo C, Singh R, Martinez-Gonzalez A. Surgical outcomes in patients with Contractures Pterygia and Variable Skeletal Fusions Syndrome: A prospective cohort study. J Orthop Surg. 2020.
Anderson K, Fernandez O, Liu H, Dubois S. Prenatal diagnosis and genetic counseling for skeletal fusion syndromes: Current perspectives. Prenat Diagn. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策