德朗热综合征 3 C1853099
一种影响发育的罕见遗传性疾病，可导致独特的面部特征、生长问题、肢体差异和学习障碍。通过支持性疗法进行管理，并定期监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心脏缺陷
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
生长发育迟缓
(内分泌)小头畸形
(神经)少指畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
心脏监测
定期进行超声心动图检查和心脏科会诊，以监测CdLS常见的先天性心脏缺陷。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
胃肠道外科管理
针对腭裂、喂养困难或结构性胃肠道异常（包括幽门狭窄）的外科干预。
其他治疗方案
强化早期干预治疗
综合物理治疗、作业治疗和言语治疗方案，针对发育迟缓、喂养困难和运动技能问题。
物理治疗医学症状管理
针对癫痫、胃食管反流病、便秘和行为问题进行药物管理，并进行适当的监测。
药物治疗结构化发育环境
具有个性化教育计划（IEP）和结构化作息时间的专业教育方案。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是科妮莉亚·德·兰格综合征 3 C1853099？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, Rizzo CL, Musio A. Cornelia de Lange syndrome: bridging clinical, molecular and technological advances. Hum Genet. 2013;132(10):1077-1087.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策