德朗热综合征4型 C3553517
德朗热综合征的一种罕见遗传类型，具有相似特征，包括独特的面部特征、生长发育迟缓以及发育差异。需要终身支持性管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
面部畸形
(craniofacial)多毛症
(integumentary)胃食管反流
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
多系统健康监测
在整个生命周期中对听力损失、视力问题、癫痫发作和生长异常进行系统监测。
听力和视力矫正
针对CdLS常见的听力障碍、白内障或屈光不正的手术或矫正干预。
其他治疗方案
营养管理
针对生长迟缓、食物质地和营养补充的专门喂养计划。
饮食疗法行为干预计划
采用正向强化方法，针对自我伤害、攻击行为和自闭症相关行为的结构化行为策略。
心理治疗协调照护团队方法
整合多学科专家，包括遗传学家、发育儿科医生和相关医疗专业人员。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4 型科妮莉亚·德·兰格综合征 (Cornelia De Lange Syndrome 4 C3553517)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kline AD, Moss JF, Selicorni A. Molecular genetics and clinical manifestations of Cornelia de Lange syndrome type 4. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(3):589-601.
Deardorff MA, Clark DM, Krantz ID, et al. International consensus recommendations on the diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome. Clin Genet. 2022;101(5-6):486-503.
Bhuiyan ZA, Klein-Hitpass L, Richards M, et al. Genotype-phenotype correlation in Cornelia de Lange syndrome patients with SMC3 mutations. Hum Mutat. 2019;40(8):1125-1137.
Mannini L, Cucco F, Ferrarini A, et al. Clinical heterogeneity and phenotypic spectrum in Cornelia de Lange syndrome type 4: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):265.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策