科妮莉亚·德·兰格综合征 7 Cn381618
一种遗传性疾病，导致发育迟缓、典型面部特征、生长问题以及可能存在的四肢差异。通过支持性疗法和定期专科护理进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
面部特征发育异常
(congenital)生长发育迟缓
(congenital)喂养困难
(胃肠)多毛症
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
综合健康监测
定期监测计划，监测心脏功能、生长参数和发育里程碑，并结合专科医生的指导。
针对特定畸形的手术治疗
根据个体表现进行结构性异常的手术矫正，包括肢体缺陷、胃肠道问题或心脏病变。
其他治疗方案
智力障碍支持服务
根据个体认知能力和学习需求量身定制的专业教育和心理支持服务。
心理治疗运动发育治疗
职业治疗和物理治疗专注于改善精细运动技能、协调能力和功能独立性。
物理治疗对症药物治疗
使用药物控制特定症状，如胃食管反流、癫痫发作或行为问题。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 7 型科妮莉亚·德兰格综合征 (Cornelia De Lange Syndrome 7 Cn381618)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kline AD, Moss JF, Oliveri M, Selicorni A. Diagnosis and Management of Cornelia de Lange Syndrome: Clinical Practice Guidelines. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1125-1142.
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Bhuiyan ZA, Redeker R, de Boer L, et al. NIPBL Variant Analysis and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome. Genet Med. 2021;23(9):1723-1730.
Gallardo-Manrique MA, Remes-Troche JM, Orozco-García R. Long-term Gastrointestinal Outcomes in Cornelia de Lange Syndrome Patients. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):87.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策