CYP1B1相关青光眼，伴或不伴前段发育异常 CN375931
一种遗传性青光眼，由CYP1B1基因变异引起，常影响儿童和年轻成人。可伴有或不伴有其他眼部异常。治疗包括滴眼液、激光治疗或手术来控制眼压。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视野缺损
眼痛
一般症状
(ophthalmologic)明显的症状，可能随时间推移而强度变化。
用药频率: 所有阶段均常见
眼内压升高
(ophthalmologic)视盘杯凹
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容待医学审核。】
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
降眼压治疗
一线局部药物治疗，包括前列腺素类似物、β受体阻滞剂、碳酸酐酶抑制剂或α受体激动剂，用于降低眼压并防止视神经损伤。
系列青光眼进展监测
定期全面眼科检查，包括视野检查、视神经影像学检查和角膜厚度测量，以评估治疗反应和病情稳定性。
其他治疗方案
激光和切口性青光眼手术
激光小梁成形术、睫状体光凝术或滤过手术（如小梁切除术），适用于药物治疗无效或视功能进行性丧失的病例。
外科手术微创青光眼手术
MIGS手术提供安全性较好的替代手术选择，适用于中度青光眼伴或不伴前段发育不全。
介入操作环境和活动调整
生活方式调整，包括避免升高眼压的活动、保证视觉任务的充足照明以及预防跌倒策略。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是CYP1B1相关性青光眼（伴或不伴前房段发育异常）（Cyp1b1 Related Glaucoma With Or Without Anterior Segment Dysgenesis Cn375931）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tanwar M, Dada T, Sihota R, Dada R. Clinical spectrum of CYP1B1 mutations in primary congenital glaucoma with systemic and ocular anomalies. Indian J Ophthalmol. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策