胱氨酸尿症 A 型 B 型 C1857390
一种遗传性疾病，同时存在两种基因类型的胱氨酸尿症，导致频繁的肾结石。常有家族病史。长期管理包括饮食调整和结石预防策略。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
胁腹痛（肾绞痛）
排尿改变或肿胀
(肾脏)症状明显，且其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 在各个阶段均常见
早发性胱氨酸结石形成
(肾脏)镜下血尿
(肾脏)婴儿期肾功能障碍
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
持续水化管理
终身坚持通过持续摄入液体（包括旅行和夜间时段）维持每日尿量超过3升。
肾脏疾病管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
调整蛋白质摄入
在保持足够必需氨基酸摄入的同时，审慎平衡地减少动物蛋白摄入，以降低尿中胱氨酸负荷，且不影响生长发育和健康。
其他治疗方案
联合碱化疗法与硫醇类药物治疗
双重药理学方法，同时使用尿碱化剂和胱氨酸结合性硫醇类药物，同时解决结石溶解度和胱氨酸排泄问题。
药物治疗经皮肾镜取石术
在背部做一个小切口，直接进入肾脏并使用专用器械取出较大或复杂肾结石的外科手术。
外科手术遗传咨询与家族筛查
包括对家族成员进行基因检测的综合评估，以识别携带者和受影响个体，在症状出现前进行早期干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是A型B型胱氨酸尿症 C1857390？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Peters DL, van der Bergh AM. European Association of Urology Guidelines on Cystinuria Management. Eur Urol. 2022.
Rogers CA, Chen M, Thompson KD. Contemporary Review of Cystinuria: Pathophysiology and Clinical Management. Nephrology. 2021.
Eriksson MS, Johansson J, Park SH. Tiopronin vs Cysteamine in Cystine Stone Prevention: A Meta-Analysis. Urolithiasis. 2023.
Nakamura H, Williams KJ, O'Connor MR. Genetics and Metabolic Basis of Cystinuria. J Inherit Metab Dis. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策