D-2-羟基谷氨酸尿症 1 C3152055
一种严重的遗传性代谢疾病，D-2-羟基谷氨酸积聚，损害神经系统。儿童通常表现为发育迟缓、肌无力和癫痫发作。治疗涉及多学科护理以应对并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
视力丧失
D-2-羟基戊二酸升高
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及随访
建议由医疗服务提供者进行主动治疗和定期监测。
赖氨酸限制性营养计划
全面的饮食调整，限制赖氨酸摄入，同时确保足够的热量和其他必需营养素。通常使用专门的代谢配方和仔细的食物选择来实现。
发育和神经系统监测
定期进行神经发育评估、脑电图监测和磁共振成像，以追踪病情进展并指导干预措施。包括对运动障碍、癫痫发作和认知功能下降的监测。
其他治疗方案
胃造口术置管
为吞咽困难、口腔摄入不足或无法通过单纯饮食满足营养需求的患者进行喂养管的外科置入。确保在患病期间可靠地给予药物和营养。
外科手术线粒体拯救联合疗法
左旋肉碱、辅酶Q10和B族维生素的联合用药，旨在支持线粒体功能的多个方面和能量代谢。针对原发性酶缺乏和继发性代谢功能障碍。
药物治疗以家庭为中心的照护协调
全面的照护协调，满足医疗、教育和社会需求，包括临时照护、遗传咨询以及为受罕见代谢疾病影响家庭提供的支持服务。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 D-2-羟基戊二酸尿症 1 C3152055？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策