D-2-羟基戊二酸尿症 C1833429
一种罕见的神经代谢性疾病，D-2-羟基戊二酸在体内积聚，影响大脑和神经系统。可导致发育迟缓、运动问题和癫痫发作。治疗重点是支持性护理和对症治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重头痛
尿D-2-羟基戊二酸升高
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
神经系统功能恶化
(神经)巨头畸形
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
限制蛋白质的代谢饮食
严格控制蛋白质摄入，限制赖氨酸摄入并补充限制性氨基酸，以减少有毒代谢物的形成，同时保持足够的营养以促进生长和组织修复。
核黄素（维生素B2）补充
大剂量核黄素作为FAD依赖性酶的辅因子，可能改善线粒体呼吸链功能。部分患者对黄素补充显示部分反应。
其他治疗方案
神经影像学监测
定期进行脑部MRI检查，以监测进行性白质变化、基底节受累以及与D-2-羟基戊二酸尿症相关的其他结构异常。
监测随访癫痫管理方案
根据癫痫发作类型定制的抗癫痫药物治疗，并定期进行脑电图监测。鉴于潜在的神经系统受累，部分患者可能需要多药治疗以获得足够的癫痫控制。
介入操作抗氧化剂联合治疗
包括维生素E、α-硫辛酸和其他抗氧化剂的补充剂，旨在减少氧化应激并保护线粒体功能免受活性氧损伤。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 D-2-羟基戊二酸尿症 C1833429？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗D-2-羟基戊二酸尿症 C1833429的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策