芳香族L氨基酸脱羧酶缺乏症 C1291564
AADC缺乏症是一种影响多巴胺和血清素等神经递质合成的罕见神经系统疾病。症状通常包括发育迟缓、运动障碍和自主神经问题。治疗旨在控制症状，可能包括支持神经递质功能的药物。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
眼动危象
自主神经功能障碍
肌张力障碍
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力低下
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多巴胺激动剂治疗
使用多巴胺激动剂进行药理学替代治疗，以补偿神经递质合成的不足。治疗旨在改善运动功能并减少与神经递质不足相关的症状。
联合用药方案并定期评估
推荐进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
MAO抑制剂补充治疗
使用单胺氧化酶抑制剂来减少现有神经递质的分解，有助于维持中枢神经系统中适当的神经递质水平。
其他治疗方案
强化运动康复
结构化的物理治疗计划，通过针对性练习和伸展训练保持关节活动度、预防挛缩并支持功能运动。
物理治疗神经发育支持服务
全面的心理和发育支持，包括行为干预、认知治疗和家庭咨询，以应对疾病对心理社会方面的影响。
心理治疗神经递质水平监测
定期监测神经递质代谢产物和临床反应，以指导药物调整并评估治疗效果。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 C1291564？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗芳香族L氨基酸脱羧酶缺乏症 C1291564的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策