β-尿嘧啶丙酸酶缺乏症 C1291512
一种罕见的遗传性代谢疾病，影响身体处理某些化合物的方式。通常出现在儿童时期。管理包括饮食调整和监测，结果因人而异。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
癫痫发作
(代谢)肌张力低下
(代谢)生长发育迟缓
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
嘧啶限制饮食
减少饮食中的嘧啶来源，包括内脏肉类、豆类和某些蔬菜，可减少代谢物蓄积。与代谢营养师密切合作可确保营养充足的同时限制底物供应。
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
代谢参数追踪
定期检测血浆和尿液嘧啶代谢物、肝功能检查和神经系统评估。影像学检查监测与代谢物蓄积相关的结构性脑改变。
其他治疗方案
对症药物治疗
个体化用药方案针对特定症状，如使用抗癫痫药物控制癫痫发作、使用肌肉松弛剂治疗运动障碍。治疗目标是控制临床表现而非纠正潜在酶缺陷。
药物治疗康复运动计划
结构化物理治疗维持关节活动度、增强肌肉力量并支持功能独立。水疗提供低冲击运动，适合有运动异常的患者。
物理治疗神经发育支持
认知评估和教育支持服务解决该代谢性疾病常见的学习困难。行为治疗有助于管理冲动控制问题并支持社交发展。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是β-脲基丙酸酶缺乏症 C1291512？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Van Kuilenburg AB, Dobritzsch D, Meijer J. Beta-ureidopropionase deficiency: clinical and molecular characterization. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Sass JO, van Wegenberghe J, van Spronsen FJ. Clinical phenotype and biochemical findings in patients with beta-ureidopropionase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2018.
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Inherited metabolic disorders: European reference network for rare metabolic diseases - diagnostic and management guidelines. Mol Genet Metab. 2022.
Nassogne MC, Mavridou I, Makar G. Pyrimidine metabolism disorders. In:故Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2021.
药物对比
对比用于治疗β-尿嘧啶丙酸酶缺乏症 C1291512的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策