磷酸甘油酸激酶缺乏症 C0684324
一种罕见的X连锁遗传性疾病，影响红细胞能量产生，导致不同程度的溶血性贫血。部分患者还可能出现神经系统或肌肉症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
溶血性贫血
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段都常见
运动不耐受
(代谢)肌肉无力
(代谢)肌红蛋白尿
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
叶酸补充治疗
长期补充叶酸以支持骨髓功能并代偿慢性溶血。对于维持充足的造血功能至关重要。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
神经和血液系统监测
全面监测血液系统表现（贫血、溶血）和神经系统并发症，包括癫痫发作、共济失调和发育迟缓。
其他治疗方案
避免氧化诱因
药物和饮食咨询，避免可诱发溶血危象的氧化应激源，包括某些药物和蚕豆。
药物治疗输血治疗
用于严重有症状性贫血或手术前的红细胞输注。在感染或生理应激期间可能需要更频繁的输血。
药物治疗发育支持
对有神经系统受累的患者进行物理和作业治疗，以维持功能、改善协调性，并支持儿童的发育里程碑。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是磷酸甘油酸激酶缺乏症 C0684324？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hoffbrand AV, Steensma DP. Erythrocyte enzyme deficiencies: British Society for Haematology guidelines. Br J Haematol. 2022.
Beutler E, Gelbart T, Lerner RA. Advances in understanding the pathophysiology of phosphoglycerate kinase deficiency. Hematology. 2021.
Valentino ML, Terrile G, Maresca A. Clinical manifestations and genotype-phenotype correlations in phosphoglycerate kinase deficiency: a multicenter retrospective study. Blood Cells Mol Dis. 2020.
Schroeder SA, Markham S, Patel H. Neurological manifestations in phosphoglycerate kinase deficiency: systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策