UDP-葡萄糖-己糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症 C0268151
经典型半乳糖血症由于缺乏GALT酶而无法将半乳糖转化为葡萄糖所致。婴儿在开始喂养牛奶后出现喂养困难、黄疸和肝脏问题。严格控制饮食、终身避免半乳糖摄入是主要治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
新生儿黄疸
肝肿大
白内障
大肠杆菌败血症
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
半乳糖限制饮食
完全从饮食中消除半乳糖和乳糖是经典半乳糖血症治疗的基石。这需要避免所有乳制品、豆类以及含有半乳糖的加工食品。
药物治疗及随访
建议由医疗保健提供者进行积极治疗和定期监测。
定期代谢和发育监测
定期监测生长参数、肝功能和发育里程碑有助于早期发现并发症。定期眼科检查可以检测到即使在饮食限制下仍可能发生的白内障。
其他治疗方案
钙和维生素D补充
对于接受限制饮食的半乳糖血症患者，可能需要补充钙和维生素D以维持骨骼健康并预防骨质疏松症。
饮食疗法白内障手术
如果晶状体混浊严重影响视力，即使进行饮食管理也可能需要手术摘除白内障。早期干预有助于儿童正常视力发育。
介入操作营养咨询和家庭支持
遗传咨询和持续的营养教育帮助家庭管理复杂的饮食限制，并应对疾病的慢性性质。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿苷二磷酸葡萄糖己糖 1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症 C0268151？
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策