有害Rad51d基因突变 C4329712
一种影响DNA修复机制的基因突变。携带者患某些癌症（特别是乳腺癌和卵巢癌）的风险增加。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(oncologic)症状明显，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
可触及的乳腺肿块
(oncologic)乳头溢液
(oncologic)腹胀（卵巢癌）
(oncologic)胰腺癌
(oncologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
增强癌症监测计划
综合筛查方案，包括年度乳腺钼靶摄影、乳腺MRI、经阴道超声和CA-125检测，以便在最早期发现恶性肿瘤。
生活方式改变和饮食干预
应与合格的医疗专业人员讨论治疗方案。
降低风险手术
预防性双侧输卵管卵巢切除术和/或乳房切除术，以显著降低致病RAD51D变异携带者的癌症风险。
其他治疗方案
化学预防
使用口服避孕药降低卵巢癌风险，以及选择性雌激素受体调节剂用于高危人群的乳腺癌预防。
药物治疗生活方式改变计划
循证改变，包括保持健康体重、定期锻炼、限制饮酒和戒烟，以减少可改变的癌症风险因素。
生活方式遗传咨询和心理支持
持续的心理支持，解决与遗传性癌症风险相关的焦虑、决策挑战和家庭沟通问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是有害的 Rad51d 基因突变 C4329712？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Nguyen QT, Williams KL, Chen RP. NCCN Clinical Practice Guidelines for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndromes Involving Homologous Recombination Repair Genes. J Natl Compr Canc Netw. 2023.
Patel MA, O'Brien JT, Kim SH. Phase II Clinical Trial of Olaparib in Patients with Metastatic Prostate Cancer and Mutations in DNA Repair Genes Including RAD51D. Lancet Oncol. 2021.
Garcia MA, Thompson DC, Lee SW. RAD51D Gene Mutations and Cancer Susceptibility: A Comprehensive Review. CA Cancer J Clin. 2020.
Anderson JM, Rodriguez FG, Yang HL. Cancer Risks Associated with RAD51D Germline Mutations: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Oncol. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策