Diamond-Blackfan 贫血 C2676137
一种罕见的遗传性血液疾病，骨髓无法产生足够的红细胞。通常出现在婴儿期，通常通过药物治疗、输血或干细胞移植进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
急性白血病转化
全身性症状
(血液)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
大细胞性贫血
(血液)先天身体异常
(血液)生长发育迟缓
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
皮质类固醇治疗
泼尼松或泼尼松龙是Diamond-Blackfan贫血的一线治疗药物，可诱导约50-70%的患者产生红细胞生成反应。疗效可能需要数周才能显现。
药物治疗及随访
建议在医疗服务提供者的指导下进行积极治疗并定期监测。
其他治疗方案
红细胞输注
对于类固醇无反应或类固醇不耐受的患者，定期输注浓缩红细胞可维持足够的血红蛋白水平。输注方案根据血红蛋白下降速度进行个体化调整。
介入操作造血干细胞移植
干细胞移植为存在合适供者的Diamond-Blackfan贫血患者提供了潜在治愈可能。该治疗仅限于依赖输血且其他治疗失败或不耐受的患者。
外科手术铁螯合治疗
接受定期输血治疗的患者会出现铁过载，损害重要器官。螯合治疗使用适当的药物清除输血蓄积的过量铁质。
药物治疗基因检测与家庭咨询
分子遗传学检测确诊Diamond-Blackfan贫血并识别致病突变。遗传咨询帮助家庭理解遗传模式与再发风险。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是钻石-布莱克芬贫血1综合征 (Diamond Blackfan Anemia 1) C2676137？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策