Diamond-Blackfan贫血2 C1853666
一种罕见的遗传性血液疾病，骨髓无法产生足够的红细胞。通常出现在婴儿期，可通过药物、输血或干细胞移植进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
疲劳
(血液系统)面色苍白
(血液系统)拇指异常
(肌肉骨骼系统)颅面畸形
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
皮质类固醇治疗
与DBA1相似，皮质类固醇是Diamond-Blackfan贫血2型的一线药物治疗，许多患者可获得脱离输血依赖的疗效。不同亚型之间的治疗反应模式可能有所不同。
其他治疗方案
慢性输血治疗
对于类固醇耐药或出现明显类固醇副作用的DBA2患者，定期输注红细胞可维持其氧携带能力和生活质量。
介入操作造血干细胞移植
对于符合条件的依赖输血的DBA2患者，造血干细胞移植是一种可治愈的选择。成功的移植可以消除对持续输血和类固醇治疗的依赖。
外科手术免疫抑制治疗
对于类固醇耐药或类固醇不耐受的DBA2患者，可尝试使用环孢素等免疫抑制剂作为类固醇替代方案，以诱导红细胞生成。
药物治疗支持治疗与多学科管理
由血液科、遗传科、营养科和心理科共同参与的综合照护可满足DBA2患者的复杂需求。发育支持与心理社会照护是对疾病导向治疗的重要补充。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是钻石-布莱克芬贫血2 C1853666？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策