PMS2基因表达降低 C6055320
一种遗传性疾病，其中PMS2基因表达降低会损害DNA错配修复功能，易导致结直肠癌及其他癌症。遵循常染色体显性遗传模式。癌症监测至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(oncologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
PMS2基因携带者专项癌症监测
PMS2基因携带者的外显率相对较低；建议在30岁开始肠镜检查，或比家族中最早发病案例提前5年开始。若未发现息肉，则每两年进行一次检查。
药物治疗配合随访
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
维生素D补充
通过日照和补充剂维持充足的维生素D水平可能对结直肠肿瘤形成具有保护作用。检测维生素D水平并按需补充。
其他治疗方案
钙补充
钙补充可能降低高危人群腺瘤复发的风险。常与维生素D联合使用以产生协同效应。
药物治疗限制红肉摄入
减少红肉和加工肉类的摄入，这些肉类与结直肠癌风险增加相关。建议用鱼类、禽肉和植物蛋白替代。
饮食疗法风险认知咨询
帮助患者应对癌症担忧，为遗传性癌症风险制定应对策略。采用认知行为技术管理检查焦虑和健康焦虑。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 PMS2 表达减弱 C6055320？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策