2b1型远端关节挛缩症 C5193014
一种遗传性疾病，出生时即存在，可导致关节挛缩，主要影响手和脚。这是一种遗传性疾病，严重程度各有不同。治疗重点是物理治疗，有时也会进行手术以改善功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
拇指蹼挛缩
(肌肉骨骼系统)指间关节挛缩
(肌肉骨骼系统)掌指关节屈曲畸形
(肌肉骨骼系统)手部远端关节挛缩
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期介入物理治疗
在生命早期开始积极的拉伸和关节活动范围训练，以最大限度地提高关节灵活性并防止挛缩发展。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
关节挛缩松解手术
通过手术程序松解紧张的关节并改善手/足功能，通常随孩子的成长分多期进行。
其他治疗方案
定制矫形器具
专门设计的支具和夹板，用于维持关节排列、防止挛缩进展并支撑功能位。
介入操作心理支持与咨询
为患者及其家属应对慢性疾病管理和潜在的身体形象问题提供情感支持和应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端关节弯曲综合征2b1型 (Distal Arthrogryposis Type 2b1) C5193014？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bamshad M, Van Heest AE, Hallett M. Care considerations for distal arthrogryposis syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019.
Ducolombier S, Ramer L, Wuyam B. Molecular basis and clinical spectrum of distal arthrogryposis types. Clin Genet Rev. 2021.
Kim H, Lee S, Park J, Chen J. Functional outcomes of physical therapy intervention in DA2B1: a prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2022.
Rodriguez N, Patel S, Garcia R, Johnson K. Surgical management and long-term outcomes in distal arthrogryposis: systematic review and meta-analysis. Orthop Clin North Am. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策