19p13.3远端单体性 C4749277
一种罕见的染色体缺失，涉及19号染色体短臂末端，与发育迟缓、小头畸形和健康问题相关。治疗重点是管理症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心脏畸形
癫痫
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
全面性发育迟缓
(神经)小头畸形
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
神经发育监测项目
定期进行神经和发育评估，监测与19p13.3微缺失相关的癫痫、发育迟缓及进行性神经系统并发症。
运动发育干预
专项物理治疗项目，针对远端19p缺失常见的粗大运动发育迟缓、平衡问题和协调困难。
其他治疗方案
认知和行为评估服务
全面的神经心理学评估和持续的支持服务，解决学习障碍、注意力缺陷和行为问题。
心理治疗对症药物治疗
当出现癫痫、多动或情绪障碍等表现时，针对相关疾病进行药物治疗。
药物治疗结构化家庭支持与教育项目
以家庭为中心的遗传病教育、维权技能培训，以及为照护者提供支持资源对接。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端 19p13.3 单体综合征 (Distal Monosomy 19p13.3 C4749277)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗19p13.3远端单体性 C4749277的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策