DNA连接酶I缺乏症 C4016019
一种罕见的遗传性疾病，损害DNA修复，导致生长迟缓和免疫问题。它从出生起就影响儿童。治疗重点是症状管理和感染预防。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
机会性病原体引起的严重脓毒症
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
严重复发性感染
(immunologic)生长发育迟缓
(内分泌)皮肤病变伴辐射敏感性
(皮肤)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白，以补偿抗体生成不足，并提供针对感染的被动免疫。
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者监测。
感染预防与避免
全面的感染预防措施，包括必要时使用预防性抗生素、避免人群和患者接触、以及在条件允许时保持疫苗接种最新。
其他治疗方案
中心静脉导管置入术
当外周静脉通路困难时，为长期免疫球蛋白输注和血液制品输注而进行的静脉内置装置外科置入手术。
介入操作营养支持
优化营养摄入，摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质以支持免疫功能和整体健康，必要时可包括补充营养。
饮食疗法免疫学参数监测
定期实验室监测免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群和感染指标，以指导治疗调整并评估疾病状态。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 DNA 连接酶 I 缺乏症 (Dna Ligase I Deficiency C4016019)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗DNA连接酶I缺乏症 C4016019的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策