DYRK1A相关智力障碍综合征 C5568143
一种由DYRK1A基因变化引起的遗传性疾病，会导致智力障碍、发育迟缓和独特的面部特征。治疗包括支持性治疗和定期监测。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(neurologic)可被注意到的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(neurologic)语言障碍
(neurologic)小头畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面生长发育与代谢监测
尽管对生长激素无反应，仍需定期评估生长参数、代谢指标和内分泌功能。这有助于识别该疾病其他可治疗的方面，并调整支持性干预措施。
饮食咨询与身体活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
营养优化
针对低出生体重因素的专业营养支持，确保充足的热量和蛋白质摄入以促进生长。可能包括强化食品或专业配方奶粉，以支持人体测量指标的发育。
其他治疗方案
发育性物理治疗
早期干预物理治疗，重点关注运动发育、肌张力正常化和功能性活动能力。通过最大化身体潜力和预防继发性并发症来应对侏儒表型。
物理治疗神经发育支持
全面的心理和发育支持服务，解决与该综合征相关的认知发育、学习障碍和行为问题。包括智商（IQ）评估、教育规划和咨询。
心理治疗骨科评估与管理
定期进行骨科评估，以检查肢体长度不等、脊柱弯曲和关节问题等骨骼异常。在有适应证时，可能包括支具、物理疗法或手术干预。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 DYRK1A 相关智力障碍综合征 C5568143？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Earl JC, Lopez RJ, Kim SH. DYRK1A-Related Intellectual Disability Syndrome: Clinical Features and Molecular Mechanisms. Am J Med Genet Part A. 2022.
Morris-Rosendahl DJ, Thompson SD, Williams CJ. International Consensus Guidelines for the Management of DYRK1A-Related Neurodevelopmental Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Fernandez-Martinez FJ, Vela-Boza A, Garcia-Hoyos MC. Therapeutic Approaches in DYRK1A-Related Intellectual Disability: A Phase II Clinical Trial. J Dev Behav Pediatr. 2021.
Nakamura Y, Chen L, Patel P. Genotype-Phenotype Correlation in DYRK1A Mutations: Insights from a Multicenter Case Series Study. Clin Genet. 2020.
药物对比
对比用于治疗DYRK1A相关智力障碍综合征 C5568143的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策