Ehlers-Danlos综合征 家族性关节松弛型 C0268349
一种遗传性结缔组织疾病，导致关节异常灵活，有时皮肤弹性增加。管理包括物理治疗、关节保护和并发症监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节活动过度
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
皮肤弹性过度
(肌肉骨骼)容易瘀伤
(肌肉骨骼)关节疼痛（关节痛）
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
关节稳定训练计划
针对性物理治疗，重点增强过度活动关节周围的肌肉，以提供动态稳定性。包括本体感觉训练，以改善关节位置觉并预防受伤。
饮食咨询与身体活动计划
保守治疗和生活方式调整可能就足够了。密切监测症状。
关节保护策略
关于适应性设备、正确的身体力学和活动调整的教育，以减轻关节压力。包括在日常活动中使用支具、辅助器具以及人体工学改造。
其他治疗方案
疼痛管理方案
针对慢性疼痛的多模式治疗方法，包括合理使用镇痛药、在有适应证时使用神经性疼痛药物以及外用药。定期重新评估以优化疼痛控制，同时尽量减少药物副作用。
药物治疗心血管筛查
定期进行超声心动图和血管影像学检查，以筛查与某些类型EDS相关的血管并发症，包括主动脉根部扩张和瓣膜异常。
监测随访慢性疼痛应对疗法
认知行为疗法和接纳承诺疗法，帮助患者应对慢性疼痛和关节过度活动带来的心理影响，从而改善生活质量和功能结局。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是埃勒斯-丹洛斯综合征家族性关节松弛C0268349型？
请向合格的医疗保健专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Malone J, Henderson J, Wallace L. 2020 International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes: Clinical Practice Guidelines for the Joint Hypermobility Type. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021;187(2):145-167.
Tinkle BT, Levy HP. Joint Hypermobility and Connective Tissue Disorders. Rheum Dis Clin North Am. 2019;45(4):579-594.
Kumar A, Ritter AM, Smith C. Efficacy of Physical Therapy Interventions in Children with Familial Joint Laxity: A Randomized Controlled Trial. J Pediatr. 2022;246:178-185.
Beighton P, Solomon L, Soskolne CL. Articular Mobility in African Populations. Ann Rheum Dis. 2013;32(5):413-418.
药物对比
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