循环L-别异亮氨酸浓度升高 C5421646
血液中L-别异亮氨酸（一种氨基酸）水平升高。这可能表明存在影响身体处理某些蛋白质方式的代谢障碍。诊断和治疗通常需要代谢专科医生的参与。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢系统)明显的症状，可能随时间推移而强度有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
呕吐
(代谢系统)嗜睡
(代谢系统)喂养困难
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低亮氨酸医用饮食
通过专门的代谢配方限制饮食中亮氨酸的摄入，并对蛋白质来源进行仔细监测。这是枫糖尿症（MSUD）管理的基石，旨在减少有毒代谢产物的积聚。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
补充硫胺素（维生素B1）
大剂量补充硫胺素可能会改善支链酮酸脱氢酶缺乏症中硫胺素反应型变体的残余酶活性。
其他治疗方案
代谢监测计划
定期监测血浆氨基酸（尤其是支链氨基酸），以指导饮食调整并早期发现代谢失代偿。
监测随访代谢急救行动计划
制定书面方案以管理代谢危象，包括在生病或压力期间增加热量摄入和避免分解代谢。
生活方式补充支链α-酮酸
使用不含亮氨酸、提供异亮氨酸和缬氨酸的专用补充剂，在控制有毒代谢物水平的同时支持蛋白质合成。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环 L-别异亮氨酸浓度升高 (C5421646)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kure S, Hayasaka K, Narisawa K. Treatment outcomes in maple syrup urine disease patients with elevated alloisoleucine: systematic review and meta-analysis. Metab Brain Dis. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策