尿中2-脱氧腺苷水平升高 C5936978
一种最常见于婴儿伴有某些免疫缺陷的代谢异常。高水平提示嘌呤代谢存在问题。早期诊断和治疗对控制相关健康并发症很重要。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
反复感染
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段均常见
生长发育迟缓
(代谢)发育迟缓
(代谢)自身免疫现象
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健专业人员解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式改变可能已足够。监测症状。
酶替代疗法
替代疗法可能有助于纠正与2-脱氧腺苷升高相关的潜在代谢异常。治疗选择取决于通过基因检测识别的特定潜在疾病。
免疫学和血液学监测
定期评估血细胞计数和免疫细胞群有助于发现与嘌呤代谢物蓄积相关的并发症。早期干预可预防严重的血液系统并发症。
其他治疗方案
嘌呤限制性营养
限制膳食嘌呤摄入可减少腺苷代谢途径的底物供应。结合充足补水，该方法有助于尿液代谢物的管理。
饮食疗法辅助补充治疗
辅助补充剂可能支持整体代谢功能，并减轻与嘌呤代谢障碍相关的氧化应激。个体评估可确定具体需求。
补充疗法心理社会支持
慢性代谢疾病可能影响生活质量，需要为患者及其家属提供心理支持。心理咨询有助于应对与慢性病管理相关的焦虑。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿液 2'-脱氧腺苷水平升高 C5936978？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Whitmore SP, Gaspar HB, Thrasher AJ. Hematopoietic stem cell gene therapy for ADA-SCID: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策