尿二氢尿嘧啶水平升高 C5936973
尿二氢尿嘧啶升高发生在身体无法正常分解嘧啶分子时。这可能表明一种遗传性代谢障碍或酶缺乏。管理涉及代谢专科医生和饮食调整。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 常见于所有阶段
智力障碍
(代谢)呕吐
(代谢)肌张力减退
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
胸腺嘧啶补充疗法
在部分性 DPD 缺乏的情况下，控制性补充胸腺嘧啶可通过为受影响的代谢途径提供底物，帮助恢复正常的嘧啶平衡。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
低嘧啶营养计划
限制高嘧啶食物的结构化饮食方案，以减轻代谢负担并降低二氢尿嘧啶及相关代谢物的尿液排泄量。
其他治疗方案
生化监测项目
定期对尿液代谢物和临床症状进行生化监测，以评估疾病严重程度和治疗疗效，并根据结果进行调整。
监测随访代谢障碍互助小组
参与专注于罕见代谢障碍的患者支持网络和教育计划，以改善应对策略并加深对疾病的理解。
补充疗法诊断确诊检测
进行酶活性检测和基因分析，以确认 DPD 缺乏的严重程度并指导适当的治疗干预。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿二氢尿嘧啶水平升高 C5936973？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Westra JL, van Kuilenburg AB, De Angelis C. Clinical practice guidelines for dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency testing. Eur J Hum Genet. 2022.
Etienne MC, Chatelut E, Milano G. Urinary pyrimidine metabolites as markers of DPD deficiency: a comprehensive review. Cancer Treat Rev. 2019.
van Kuilenburg AB, Meijer J, Dobritzsch D. Clinical outcomes of DPD deficiency screening in cancer patients receiving 5-fluorouracil. Clin Pharmacol Ther. 2018.
Lee AM, Shi Q, Alberts SR. Association between urinary dihydrouracil levels and 5-FU toxicity: pooled analysis. Ann Oncol. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策