尿戊二酰甘氨酸水平升高 C5936984
一种有机酸血症，机体无法正确分解某些氨基酸，导致酸积累。通常在婴儿期被发现。治疗重点是改变饮食和补充营养，以预防神经系统问题。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(代谢)发育不良
(代谢)疲劳
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
限制赖氨酸饮食
限制赖氨酸和色氨酸摄入的专业饮食，这两种物质是戊二酸蓄积的前体。包括医用食品和精心的膳食规划，以减少毒性代谢产物的产生。
左卡尼汀补充剂
口服或静脉注射卡尼汀，以帮助结合戊二酸并促进其排泄，减少其在组织和体液中的毒性蓄积。
其他治疗方案
代谢监测
定期对尿液戊二酸水平、血浆卡尼汀和肝功能进行实验室评估，以指导治疗调整并防止代谢失代偿。
监测随访紧急代谢方案
针对生病或应激时期的结构化计划，包括增加热量摄入、静脉输注葡萄糖以及加强使用卡尼汀，以防止分解代谢诱发的危象。
生活方式急性危象的透析治疗
在药物治疗失败、发生严重代谢失代偿时，进行临时透析或血液滤过以迅速清除蓄积的戊二酸。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿戊二酰甘氨酸升高 (C5936984)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hoffmann GF, Kölker S. Guideline for diagnosis and management of organic acidemias. J Inherit Metab Dis. 2021.
Schulze-Bergkamen A, Okun JG. Metabolic disorders with elevated glutaric acid and glutarylglycine. Mol Genet Metab. 2018.
Nji AM, Mamas S. Long-term outcome of early-treated glutaric acidemia type 1 patients. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Margoni M, Dionisi-Vici C. Newborn screening for organic acidemias. Curr Opin Pediatr. 2022.
药物对比
对比用于治疗尿戊二酰甘氨酸水平升高 C5936984的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策