尿异戊酰甘氨酸水平升高 C5937357
此发现是异戊酸血症的标志物，异戊酸血症是一种遗传性疾病，患者的身体无法正常分解亮氨酸。这反映了身体试图清除过多异戊酸的尝试。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
呕吐
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 常见于所有阶段
嗜睡
(代谢)代谢性酸中毒
(代谢)癫痫发作
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
限制亮氨酸摄入的蛋白质限制饮食
减少蛋白质摄入可专门限制亮氨酸的供应，亮氨酸是异戊酸的前体。医用食品和氨基酸补充剂可确保充足的营养，同时不会引发代谢物蓄积。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
左卡尼汀与甘氨酸联合疗法
同时补充左卡尼汀和甘氨酸可增强替代结合途径，促进异戊酰基以异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱的形式排泄。
其他治疗方案
辅酶Q10与B族维生素支持
通过补充辅酶Q10和B族维生素提供线粒体支持，可增强受有机酸蓄积影响的细胞的代谢功能和能量产生。
补充疗法代谢紊乱随访计划
由代谢专科团队进行的综合门诊监测，包括生长评估、发育筛查、生化检测和营养评估。
监测随访紧急代谢管理计划
为照护者制定书面的生病期间护理方案，以处理可能引发分解代谢和代谢失代偿的并发疾病，包括早期就诊指导。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿异戊酰甘氨酸升高 (C5937357)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策