尿液L-甘油酸水平升高 C5937411
L-甘油酸尿症是一种影响甘油酸代谢的罕见代谢性疾病。它可导致神经系统症状，通常采用支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
智力障碍
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 在各阶段均常见
癫痫发作
(代谢)肌张力减退
(代谢)小头畸形
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低草酸饮食调整
通过避免食用菠菜、大黄、甜菜、坚果和巧克力等食物来减少膳食草酸的摄入。这有助于减少草酸代谢的底物负荷，并降低尿草酸排泄量。
生活方式调整与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
增加液体摄入方案
每日饮用2-3升水，以保持尿液稀释并降低结晶风险。建议全天分散摄入水分，以保持持续的水合状态。
其他治疗方案
尿液碱化治疗
使用枸橼酸钾或碳酸氢钠来提高尿液pH值，营造一个不利于草酸钙结晶形成和沉积的环境。
药物治疗24小时尿液收集与分析
定期监测尿液草酸、钙以及其他成石物质，以评估代谢状态和治疗疗效。
监测随访镁补充剂
镁可作为草酸钙结晶的天然抑制剂。当膳食摄入不足时，补充镁可能有助于降低结石形成的风险。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿L-甘油酸升高 C5937411？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hoppner K, Bergmann F. Metabolic disorders with elevated urinary organic acids: clinical spectrum and diagnostic approach. J Inherit Metab Dis. 2020.
Milliner DS, Lieske JC, Harris PC. Primary hyperoxaluria: diagnosis and management guidelines from the Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation. Kidney Int. 2021.
Rauschecker AM, Cochran EB, Patel MR. Novel therapeutic approaches for primary hyperoxaluria type 2: interim results from phase II trial. N Engl J Med. 2022.
van Spronsen FJ, de Groot MJ, Williams M. Systematic review of genetic metabolic disorders presenting with elevated urinary glycerate: implications for diagnosis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策