尿琥珀酰丙酮水平升高 C5937353
是遗传性酪氨酸血症I型（一种代谢性疾病）的重要标志物。需要代谢专科医生及时评估和治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖症
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肝功能障碍
(hepatobiliary)肾小管功能障碍
(肾脏)佝偻病
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
推荐进行积极治疗，并在医疗保健提供者的指导下定期监测。
尼替西农（NTBC）疗法
一线药物治疗，抑制负责将酪氨酸转化为有毒代谢物的酶，减少琥珀酰丙酮的产生。
低酪氨酸和苯丙氨酸饮食
通过专门的低蛋白食品和医学配方，严格限制酪氨酸和苯丙氨酸的摄入，以减少有毒代谢物的蓄积。
其他治疗方案
肝移植
对于晚期肝病患者或对药物治疗无效的患者，确定性外科治疗可替代缺失的酶活性。
外科手术琥珀酰丙酮及肝功能监测
定期检测尿琥珀酰丙酮和肝功能，以评估治疗效果并早期发现肝功能障碍。
监测随访代谢危象预防方案
制定个性化应急方案，包括患病日规则、代谢失代偿征象识别以及获得及时医疗服务。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿琥珀酰丙酮水平升高 C5937353？
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概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策