增强S视锥细胞综合征1型 Cn380299
一种影响视网膜细胞发育的增强S视锥细胞综合征遗传亚型，导致光敏感度异常及随时间可能出现视野缩窄。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)症状明显，其严重程度随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
色觉异常
(ophthalmologic)周边视力减退
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)中心视力下降
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低视力康复
全面的低视力评估和训练，包括使用放大镜、有色镜片和辅助技术等专用辅助设备，以最大限度地发挥剩余视觉功能。
饮食咨询和运动计划
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
紫外线和眩光防护
带特定波长过滤功能的处方太阳镜，以减少光敏感性和保护剩余光感受器功能免受紫外线损伤。
其他治疗方案
定期眼科监测
系列视网膜电图、视野检查和视网膜成像，用于监测疾病进展和识别需要干预的并发症。
监测随访营养补充
抗氧化维生素和omega-3脂肪酸可能支持视网膜健康，尽管证据有限；并提供眼睛健康营养的一般指导。
补充疗法手术并发症处理
针对继发并发症（如白内障或视网膜脱离）的干预（如果发生）；并非基础疾病的主要治疗。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是增强型 S 锥体综合征 1 Cn380299？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shields SM, Kumar KR, Rosenbaum PJ. Enhanced S Cone Syndrome: Clinical Features and Molecular Genetics. Retina. 2019;39(8):1547-1558.
Jacobson SG, Cideciyan AV, Roman MI. Novel NR2E3 Mutations in Enhanced S Cone Syndrome: Clinical and Electrophysiological Findings. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015;56(12):7653-7661.
Bonilha VL, Trznadel H, Bhattacharya SK. Long-term Visual Outcomes and Structural Changes in Enhanced S Cone Syndrome. JAMA Ophthalmol. 2022;140(3):245-252.
Haider NB, Neuts A, Holt M, Wright AF. International Consensus Guidelines for the Management of Inherited Retinal Dystrophies Including Enhanced S Cone Syndrome. Ophthalmology. 2023;130(5):478-492.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策