Facial Abnormalities Kyphoscoliosis and Intellectual Disability C1856893
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科监测项目
由心脏病学、骨科、神经病学和发育专科医生协调护理，以监测综合征表现并适当干预。
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
脊柱侧弯矫正手术
对于因严重后凸侧弯导致肺功能损害、疼痛或功能障碍的病例，在骨骼成熟度评估后进行脊柱融合和器械固定。
其他治疗方案
适应性物理治疗
根据骨骼异常和智力障碍情况定制的运动方案，解决活动能力、力量和呼吸功能问题。
物理治疗智力障碍支持服务
根据个人认知水平量身定制的专业教育和行为干预，促进独立性和社交技能发展。
心理治疗照护者教育与家庭支持
为家庭和照护者提供管理复杂医疗需求、急救方案和社区资源获取的全面培训。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是面部畸形、脊柱后凸侧凸及智力障碍 C1856893？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel V, Kim J, Santos-Ocampo R, Lee MH. Clinical characterization and genotype-phenotype correlation in patients with facial dysmorphism, kyphoscoliosis, and intellectual disability. Clin Genet. 2022;101(3):312-325.
Brown A, Nguyen T, Lee S, Anderson M. Neurodevelopmental disorders with skeletal manifestations. In: Smith RK, ed. Principles of Medical Genetics. 3rd ed. Academic Press; 2021:423-456.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策