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面肩肱型肌营养不良症 1 C5399970

发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日

面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,影响面部、肩部和臂部肌肉,通常在青少年或青年时期开始发病。病情进展差异很大。治疗包括物理治疗和支持性护理,以维持功能。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月25日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
肌肉骨骼
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

关节疼痛或僵硬

(肌肉骨骼)

明显症状,强度可能随时间变化。

用药频率: 在所有阶段均常见

进行性肩胛带肌无力

(肌肉骨骼)

影响表情的面部肌肉无力

(肌肉骨骼)

抬臂时肩胛骨翼状突出

(肌肉骨骼)

难以将双臂举过头顶

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变与压力管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

肌肉强化计划

结构化物理治疗,专注于受累肌群的轻柔强化训练,特别是面部、肩部和上臂肌肉,以维持功能并延缓进展。

物理治疗
3

心脏和呼吸系统监测

定期心脏评估,包括心电图和超声心动图,以及呼吸功能检测,以早期发现心脏受累和呼吸肌无力。

监测随访

其他治疗方案

症状管理

在专科医生指导下,使用适当药物治疗相关症状,如肌强直、疼痛或炎症。

药物治疗

节能技术

教导患者节能和节奏策略以管理疲劳,包括安排休息时间和优先安排必要的活动。

生活方式

辅助器具

提供并培训使用适当的辅助器具,如踝足矫形器、助行器或适应性设备,以维持行动能力和独立性。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是面肩肱型肌营养不良症 1 C5399970?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Tawil R, Van Der Maarten S, Kissel JT, et al. Consensus statement on the standard of care for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2021;96(8):e1021-e1033.

指南2021
2

Deenen JC, Horlings CG, Vershuuren JJ, et al. The epidemiology of neuromuscular disorders: A systematic review. Neuromuscular Disorders. 2019;29(2):85-98.

综述2019
3

Lemmers RJ, Goeman JJ, van der Vliet PJ, et al. Allele-specific DNA methylation in FSHD: A clinical trial study. Nature Genetics. 2020;52(4):398-405.

临床试验2020
4

Ganesan G, Jagatheeshpani M, Ramasamy K. Emerging therapeutic targets for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Current Opinion in Neurology. 2022;35(5):647-655.

综述2022

药物对比

对比用于治疗面肩肱型肌营养不良症 1 C5399970的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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