家族性载脂蛋白CII缺乏症 C1720779
一种罕见的遗传性疾病，影响脂肪代谢，导致血液中甘油三酯水平极高。它可以在家族中遗传并影响多个亲属。治疗包括严格限制饮食中的脂肪，有时还需要药物治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性腹痛
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所不同。
用药频率: 在各个阶段都很常见
黄瘤
(代谢)肝大
(代谢)外周水肿
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
极低脂肪饮食
严格限制膳食脂肪摄入，通常降至总热量的10-15%以下，以降低甘油三酯水平。包括消除简单碳水化合物和饱和脂肪，同时确保足够的营养。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
贝特类药物治疗
可减少肝脏中甘油三酯生成并增强脂蛋白脂肪酶活性的处方贝特类药物。当饮食改变单独不足以控制时，作为一线药物治疗。
其他治疗方案
Omega-3脂肪酸补充
高剂量鱼油或处方Omega-3脂肪酸制剂，通过多种机制（包括减少肝脏VLDL生成）降低甘油三酯水平。
饮食疗法规律有氧运动
持续的中等强度运动计划，如步行、骑自行车或游泳，以改善胰岛素敏感性并促进血液中甘油三酯的清除。
生活方式血脂监测
定期血液检查以追踪甘油三酯水平并调整治疗强度。包括监测并发症，如发生在甘油三酯水平极高时的胰腺炎。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性载脂蛋白C-II缺乏症 C1720779？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hegele RA, Ban MR. Inherited Lipodystrophies and Dyslipidemias in Clinical Practice. Curr Opin Lipidol. 2022.
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Young SG, Zechner R. Biochemistry and Pathophysiology of Apolipoprotein C-II Deficiency. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2020.
Gaudet D, Aigner F, Tremblay K. Efficacy of Novel Therapies in Severe Hypertriglyceridemia Associated with ApoC-II Deficiency. J Lipid Res. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策