由于 5q31 微缺失导致的家族性马蹄足 C5679944
一种由一小块遗传物质缺失引起的遗传性马蹄足。出生时足部向内弯曲。早期采用石膏固定以及必要时的手术可以帮助矫正位置。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段均常见
马蹄内翻足
(肌肉骨骼系统)步态异常
(肌肉骨骼系统)鞋履适配困难
(肌肉骨骼系统)足部继发性骨关节炎
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
Ponseti方法系列石膏固定
Ponseti技术包括在数周内对马蹄内翻足进行温和手法治疗和系列石膏固定，以逐步矫正畸形。这种循证方法是矫正婴儿先天性马蹄内翻足畸形的金标准。
饮食咨询和体力活动计划
保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。
足外展支具固定
定制的矫形支具在石膏固定或手术后维持矫正后的足部位置。支具最初需要全天候佩戴，然后在睡眠时佩戴数年以防止复发。
其他治疗方案
跟腱切断术
这是一种小型外科手术，用于在单独石膏固定不足时松解紧绷的跟腱。该门诊手术通常在系列石膏固定后进行，以实现完全的踝关节背屈。
介入操作拉伸和关节活动范围训练
物理治疗师开具的温和拉伸训练有助于维持踝关节灵活性并强化支撑肌肉。这些训练会根据孩子的年龄和治疗阶段进行调整。
物理治疗长期骨科随访
骨科专科医生的定期评估监测足部发育，及早发现复发情况，并判断随着孩子成长是否需要额外干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 5q31 微缺失导致的家族性马蹄内翻足 (C5679944)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Chen RP, Patel NV, Garcia-Lopez HJ. International Consensus Guidelines for Management of Congenital Clubfoot Deformities Including Genetic Etiologies. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2022;42(5):E456-E464.
Anderson TW, Martinez-Benitez S, Thompson RC. Clinical and Molecular Characterization of Familial Clubfoot Associated with 5q31 Microdeletion Syndrome. Human Genetics. 2019;138(6):589-601.
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策