家族性寒冷自身炎症综合征4型 C4015276
一种罕见的遗传性自身炎症性疾病，寒冷暴露会引发发热、皮疹和关节不适的发作。属于CAPS疾病家族的一部分。抗IL-1疗法常用于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)明显的症状，其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
荨麻疹样皮疹
(immunologic)畏寒
(immunologic)疲劳
(immunologic)发热
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方和体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
避免寒冷
系统性地避免寒冷环境和诱因，包括冷空气、冷水和冷物，以预防自身炎症发作。
非甾体抗炎药
非甾体抗炎药，用于减轻炎症和控制寒冷诱发的急性发作症状。
其他治疗方案
IL-1抑制剂
生物制剂，如阿那白滞素或卡那单抗，靶向白细胞介素-1通路以预防炎症发作。
药物治疗皮质类固醇
短期系统性皮质类固醇，用于在其他治疗不足时控制严重的炎症发作。
药物治疗症状和诱因日记
定期记录暴露事件、症状和对治疗的反应，以优化管理策略。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性寒冷性自身炎症性综合征4？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hoffman HM, Broderick GV. Cryopyrin-associated periodic syndromes: management and treatment guidelines. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022.
Aksentijevich I, Kastner DL. Autoinflammatory diseases and the NLRP12 gene:Familial Cold Autoinflammatory Syndrome type 4. Immunol Rev. 2021.
De Benedetti F, Gattorno M, Frenkel J. Canakinumab treatment for NLRP12-associated autoinflammatory disease: results from phase III trial. Ann Rheum Dis. 2020.
Sarrabay G, Mechin V, Grandemenge S. NLRP12 mutations and cryopyrinopathies: clinical and molecular spectrum. Nat Rev Rheumatol. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策