家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 3 C1837174
家族性HLH是一种罕见的遗传性疾病，患者的免疫系统会危险地过度活跃并攻击身体。它主要影响婴儿和幼儿。治疗包括免疫抑制药物，通常还需要干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能较重，需要紧急医疗救助。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求紧急医疗救助。
癫痫发作
发热
(免疫系统)肝脾肿大
(血液系统)全血细胞减少
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
HLH-94/2004方案化疗
基于依托泊苷的化疗方案，遵循标准化噬血细胞性淋巴组织细胞增生症治疗方案，以抑制过度炎症反应和噬血细胞活性。
微创手术干预
需要紧急医疗干预。请勿延误治疗。
皮质类固醇免疫抑制治疗
使用地塞米松和甲泼尼龙疗法以快速控制疾病，常与其他药物联合使用以维持持续缓解。
其他治疗方案
异基因造血干细胞移植
在预处理化疗后，从合适的供体获取造血干细胞进行治愈性移植，以替代存在缺陷的免疫调节功能。
介入操作鞘内化疗
对于累及中枢神经系统的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者，通过腰椎穿刺给予甲氨蝶呤和类固醇治疗。
药物治疗支持治疗与感染预防
在积极治疗期间提供全面支持措施，包括抗微生物预防、血液制品支持及营养补充。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 3 C1837174？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Yamamoto K, Ishii E, Horiuchi H. Flow cytometry-based functional assay for diagnosing FHL3 with UNC13D mutations. Cytometry B Clin Cytom. 2019;96(2):141-149.
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