家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 4型 C1863728
这是一种遗传形式的HLH，免疫细胞会过度活化并损伤组织。该病通常出现在幼儿期。治疗包括化疗、免疫治疗以及可能的干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
症状可能较为严重，需要紧急医疗护理。
如症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
脑病
发热
(免疫系统)皮疹
(皮肤系统)高甘油三酯血症
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
HLH-94/2004化疗方案
采用地塞米松、依托泊苷和环孢素联合的多药化疗方案，用于抑制家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症特征性的免疫系统过度活化。
标准介入治疗方案
需要立即进行急诊医疗干预。请勿延误治疗。
异基因造血干细胞移植
通过匹配供体的干细胞移植完全替换免疫系统，是可根治的治疗方法。
其他治疗方案
抗胸腺细胞球蛋白治疗
强效淋巴细胞清除治疗，用于标准方案效果不佳时的补救治疗，或与糖皮质激素联合使用。
药物治疗重症监护室强化监测
在重症监护环境下进行血流动力学和实验室密切监测，以处理包括细胞因子风暴和多器官功能障碍在内的潜在并发症。
监测随访感染预防与支持治疗
包括血液制品输注和营养支持在内的全面抗微生物预防和支持治疗，用于管理疾病并发症。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 4 C1863728？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Machowicz R, Wierzbowska N, Gruszka AM, et al. Emerging therapies for hemophagocytic lymphohistiocytosis in the era of targeted treatment. Clin Immunol. 2023;246:109182.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策