范科尼贫血互补群 B 组 C1845292
一种罕见的遗传性疾病，会损害 DNA 修复，导致骨髓衰竭、先天性缺陷，并增加癌症风险。该疾病影响儿童和成人。治疗包括监测、输血以及造血干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D61.03
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
再生障碍性贫血
(血液系统)身材矮小
(肌肉骨骼系统)拇指异常
(肌肉骨骼系统)心脏缺陷
(心血管系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
造血干细胞移植
对于伴有骨髓衰竭的FANCB互补型患者，异基因干细胞移植提供了获得长期生存的最佳机会。在条件允许时，优先选择配型相合的同胞供者。
生长因子支持
粒细胞集落刺激因子(G-CSF)可用于治疗FANCB患者的严重中性粒细胞减少症，但疗效因人而异，长期使用需密切监测。
其他治疗方案
骨髓评估
定期骨髓抽吸和活检可监测克隆演变、骨髓异常增生改变或白血病转化，这些在范科尼贫血进展中较为常见。
监测随访压力缓解
冥想、瑜伽和放松练习等身心技巧有助于应对治疗相关压力，并可能支持免疫功能。
补充疗法营养支持
高热量、高蛋白营养支持帮助患者度过治疗期。微量营养素补充可应对骨髓衰竭状态下的常见营养缺乏。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是范可尼贫血互补群 B (C1845292)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策