由线粒体复合物I缺陷引起的致命性婴儿肥厚型心肌病 Cn242288
由细胞能量产生缺陷引起的婴儿严重心脏疾病。采用支持性治疗；该疾病在婴儿早期通常会危及生命。
关键信息一览
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 身体系统
- 心血管
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心力衰竭
胸部不适或心悸
呈进行性发展的症状，若不经治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
心律失常
心脏骤停
喂养困难
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
心脏功能监测
定期进行超声心动图和心电图监测，以追踪受影响婴儿的心肌病进展和心脏功能。
疾病管理与监测
治疗可能需要专科护理、住院治疗或在医疗监督下的长期管理。
心脏支持性药物
可开具常规心脏支持性药物以帮助控制症状和支持心脏功能，具体由儿科心脏病专家决定。
其他治疗方案
线粒体支持性营养
专业营养支持，重点关注可能支持线粒体功能的食物和补充剂，包括辅酶Q10和B族维生素。
饮食疗法家庭心理支持
为照顾患有严重线粒体疾病婴儿的家庭提供心理辅导和支持服务。
心理治疗辅酶Q10补充剂
辅酶Q10补充剂可作为支持线粒体电子传递链功能的补充方案。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合体I缺乏症引起的致死性婴儿型肥厚型心肌病（CN242288）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Fernandez-Vizarra E, Tiranti V, Zeviani M. Mitochondrial complex I deficiency: from tissue to gene. J Inherit Metab Dis. 2021.
Parikh S, Goldstein A, Karaa A, et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2022.
Scaglia F, Towbin JA, Greatbatch W, et al. Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 118 pediatric patients with mitochondrial cardiomyopathy. Pediatr Cardiol. 2020.
Huang JH, Thorburn DR, Ryan M. Cardiac manifestations of mitochondrial disorders in infancy. Nat Rev Cardiol. 2019.
药物对比
对比用于治疗由线粒体复合物I缺陷引起的致命性婴儿肥厚型心肌病 Cn242288的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策