Feingold 综合征 2 型 C3280469
一种类似于1型的遗传综合征，导致头部偏小和手指/脚趾异常。它由不同基因的突变引起，需要多学科护理来控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统发育监测
定期全面评估生长、发育里程碑、心脏功能和胃肠道状态。由包括遗传学、心脏病学和发育儿科学在内的多学科专家协调合作。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
喂养支持与营养干预
专门评估和支持喂养问题，解决Feingold综合征常见的吞咽困难和胃肠道异常。可能包括质地改良饮食和喂养治疗。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2 型费戈尔德综合征 (Feingold Syndrome Type 2 C3280489)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morgillo S, Ferrentino G, Esposito F. Feingold Syndrome Type 2: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Bianchi L, Rossi M, Conti G, Tarantino C. Long-term Outcomes in Feingold Syndrome Type 2 Patients: A Prospective Cohort Study. Clin Genet. 2021.
Sorrentino L, Mancini M, De Luca G. Novel Mutations in Feingold Syndrome Type 2: Expanding the Phenotypic Spectrum. Eur J Hum Genet. 2020.
International Consortium for Feingold Syndrome, Fontana R, Pedretti L, Greco A. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Feingold Syndrome Type 2. Nat Rev Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策