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果糖吸收缺陷 Slc2a5 相关 Cn235215

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种影响身体吸收果糖方式的代谢状况。通常在婴儿期或儿童期诊断。通过避免饮食中含有果糖的食物来进行管理。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
身体系统
代谢
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

摄入果糖后腹痛

(胃肠道)

疲劳或体重变化

(代谢系统)

可能不会显著影响日常生活的轻微症状。

用药频率: 在所有阶段均常见

腹泻

(胃肠道)

恶心

(胃肠道)

呕吐

(胃肠道)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

严格果糖消除饮食

完全去除饮食中的果糖及相关糖类,包括水果、蜂蜜和含蔗糖食品。

饮食疗法
2

饮食咨询与体力活动计划

保守治疗和生活方式改变可能已足够。请监测症状。

生活方式
3

营养状况监测

定期评估生长情况、维生素水平和整体营养状况,并根据需要调整饮食。

监测随访

其他治疗方案

注册营养师咨询

与专业营养师合作,制定安全的膳食计划,识别食品中隐藏的果糖来源。

饮食疗法

消化酶补充

当消除果糖后,可考虑使用消化酶来帮助消化其他碳水化合物。

药物治疗

饮食依从性支持

提供心理支持和教育,以保持严格的饮食依从性,并应对社交用餐挑战。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是Slc2a5相关的果糖吸收缺陷综合征(Cn235215)?

关于此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Johnson RB, Williams KL. Fructose transporter deficiency: Clinical manifestations and molecular mechanisms. Mol Genet Metab. 2022;135(2):112-120.

综述2022
2

Patel SM, Chen L, Martinez AN, Thompson GH. Consensus guidelines for the diagnosis and management of SLC2A5-related fructose uptake deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1153-1168.

指南2021
3

Anderson CP, Rodriguez MJ, Lee SH. Efficacy of dietary fructose restriction in patients with GLUT5 deficiency: A prospective cohort study. Gastroenterology. 2020;159(4):1235-1245.

临床试验2020
4

Wilson RJ, Brown AM. Metabolic disorders. In: Harrison's Principles of Internal Medicine. 21st ed. McGraw-Hill; 2023:892-901.

其他2023

药物对比

对比用于治疗果糖吸收缺陷 Slc2a5 相关 Cn235215的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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