戊二酸血症 I型 C0268595
一种有机酸代谢障碍，会破坏身体分解某些氨基酸的能力，导致酸类物质积聚。通过新生儿筛查进行早期发现，可以进行饮食限制，可能预防神经损伤。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
巨头畸形
(代谢系统)肌张力障碍
(代谢系统)视神经萎缩
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者监测。
赖氨酸限制饮食
一种特殊饮食，限制赖氨酸和色氨酸的摄入，因为这些氨基酸通过受影响的代谢途径进行代谢。饮食管理应在诊断后立即开始，以防止神经系统损伤。
紧急危象管理方案
在代谢危象期间进行积极干预，给予静脉注射葡萄糖、增加热量摄入，必要时补充肉碱，以防止分解代谢和有毒代谢物的蓄积。
其他治疗方案
左旋肉碱补充治疗
补充肉碱以支持线粒体功能，并帮助清除因酶缺乏而蓄积的有毒代谢产物。
药物治疗肌张力障碍管理物理治疗
专门针对运动障碍（包括肌张力障碍和运动障碍）的物理治疗，重点关注姿势、平衡和功能性运动模式。
物理治疗代谢和神经系统监测
定期监测血浆和尿液戊二酸水平、发育里程碑和神经系统状态，以调整治疗方案并预防并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型戊二酸血症 C0268595？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策