甘氨酸脑病 1 Cn376801
一种甘氨酸积聚并影响大脑功能的神经系统疾病，通常出现在新生儿中。药物治疗和特殊饮食可能有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
难治性癫痫发作
呼吸暂停
重度脑病
(neurologic)肌张力低下
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入操作方案
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
苯甲酸钠治疗
苯甲酸钠给药以通过提供替代结合途径来减少毒性甘氨酸蓄积。这是甘氨酸脑病管理的基石，需要仔细启动和监测。
NMDA受体拮抗剂治疗
使用右美沙芬或类似NMDA受体拮抗剂来减轻甘氨酸介导的神经兴奋性毒性。该方法针对蓄积甘氨酸的受体介导效应。
其他治疗方案
限制甘氨酸的蛋白质饮食
控制蛋白质摄入，重点限制富含甘氨酸的蛋白质来源。可使用定制氨基酸配方，在最小化甘氨酸前体摄入的同时提供营养支持。
饮食疗法癫痫控制管理
根据甘氨酸脑病的癫痫发作模式，采用适当的抗惊厥药物进行全面的癫痫管理。可能包括左乙拉西坦、丙戊酸或其他基于个体反应的药物。
介入操作苯磷硫胺补充治疗
补充硫胺素，特别是苯磷硫胺配方，以支持脑代谢并可能减少神经系统并发症。可能提供神经保护益处。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是甘氨酸脑病 1 Cn376801？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Gordon N, Ogunlesi F,抱朴仙人. Understanding the pathophysiology of glycine cleavage defects: A systematic review. Clin Biochem. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策