肝磷酸化酶激酶缺乏导致的糖原贮积病 Cn293338
一种遗传性疾病，影响身体分解糖原的方式，主要影响肝脏。通常出现在儿童时期，可能导致肝脏肿大和生长发育迟缓。管理包括特殊饮食和定期监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
肝肿大
(消化)空腹低血糖
(代谢)肌肉张力减退
(肌肉骨骼)生长迟缓
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
高蛋白饮食治疗
富含蛋白质的营养计划，旨在支持肝功能、通过糖异生维持血糖，并促进最佳生长发育。
复合碳水化合物膳食计划
战略性使用包括生玉米淀粉在内的复合碳水化合物，以提供持续的葡萄糖释放并预防两餐之间的空腹低血糖。
其他治疗方案
实施频繁喂养计划
通过有规律的进餐和计划性的零食（包括必要时夜间喂食）来维持代谢稳定并预防空腹。
生活方式肝功能和肿瘤监测
定期进行肝功能和结构的影像学及实验室评估，包括对糖原贮积症患者可能发生的肝腺瘤进行筛查。
监测随访粗大运动发育支持
针对肌张力低下的物理治疗干预，旨在改善肌肉力量并支持儿科患者的适龄粗大运动发育。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肝糖原磷酸化酶激酶缺乏症引起的糖原贮积病 Cn293338？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Burrow G, Adams R. Glycogen storage diseases. In: Pediatric Hepatology and Metabolic Disorders. 3rd ed. Academic Press; 2020:245-278.
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