磷酸甘油酸激酶1缺乏导致的糖原贮积病 C1970848
一种罕见的代谢性疾病，会损害细胞中的能量产生，影响肌肉和血细胞。症状表现差异很大，可能包括肌肉无力和贫血。治疗重点是控制症状以及预防并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肌红蛋白尿
癫痫发作
溶血性贫血
(血液)疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 在所有阶段都很常见
运动耐力下降
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
高蛋白饮食配以复合碳水化合物
一种强调蛋白质摄入和复合碳水化合物的专门饮食，用于支持能量代谢并预防低血糖，这是磷酸甘油酸激酶1缺乏症的常见并发症。
少食多餐配以玉米淀粉补充
每3-4小时进行一次计划性喂食，并服用生玉米淀粉，以提供持续的葡萄糖释放，维持全天的血糖稳定。
其他治疗方案
定期代谢监测
定期进行血糖监测、肝功能检查和生长发育评估，以追踪疾病进展和治疗效果。
监测随访调整体力活动
个体化运动方案，在平衡体力活动益处的同时，避免可能诱发代谢危象的长时间空腹。
生活方式肌肉力量与协调性治疗
针对性物理治疗，以维持肌肉功能、改善协调性，并解决与该疾病相关的任何运动发育迟缓。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于磷酸甘油酸激酶 1 缺乏引起的糖原贮积病 C1970848？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Baker L, Chen SW. Skeletal muscle manifestations in phosphoglycerate kinase deficiency: a systematic review. Neuromuscul Disord. 2022;32(11):872-889.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策