糖原贮积病 I 型 C0017920
一组遗传性代谢疾病，患者机体无法正确处理储存的糖分。这会导致生长发育问题、器官肿大和代谢危象。治疗重点在于饮食和控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E74.00
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重低血糖
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 常见于各阶段
高脂血症
(代谢)肝肿大
(胃肠)高尿酸血症
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
持续血糖监测与频繁喂养
I型糖原贮积症需要严格的饮食管理以预防危及生命的低血糖。患者通常需要在夜间进行鼻胃管喂养，或每3-4小时服用生玉米淀粉，以维持血糖水平高于70 mg/dL。
药物管理与随访
建议由医疗保健提供者进行积极治疗和定期监测。
代谢实验室监测
定期监测血糖、乳酸、尿酸和血脂水平对预防并发症至关重要。患者通常需要每1-3个月进行血液检查，以评估代谢控制和器官功能。
其他治疗方案
尿酸管理
可开具别嘌醇处方以管理高尿酸血症，预防痛风和肾结石形成。这有助于应对该疾病的继发性代谢并发症。
药物治疗紧急处理预案
患者和家属接受关于识别和治疗低血糖紧急情况的教育。包括胰高血糖素使用培训以及随身携带快速起效的葡萄糖来源。
生活方式肝移植
对于代谢控制不佳或出现肝腺瘤的严重病例，可考虑肝移植。该手术可恢复葡萄糖-6-磷酸酶活性，改善代谢稳定性。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是糖原累积症 I 型 C0017920？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策