GUCY2D相关显性视网膜病变 Cn305591
一种导致进行性视力丧失的遗传性视网膜疾病。可在家族中遗传。主要治疗方法包括低视力辅助器具和并发症监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视力下降
全身症状
(ophthalmologic)症状明显，且其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
畏光
(ophthalmologic)中心暗点
(ophthalmologic)色觉异常
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
年度视网膜成像和功能检测
定期进行OCT成像、视网膜电图和视野检查，以记录病程并评估潜在的治疗干预措施。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
低视力辅助器具和技术支持
提供电子放大设备、屏幕阅读器和适应性软件，以支持日常活动和工作。
其他治疗方案
环境改造
家庭和工作场所的改造，包括增强照明、对比度增强和组织策略，以优化功能性视力。
生活方式饮食评估和营养补充
基于当前证据评估营养状态，考虑补充维生素A、叶黄素和omega-3。
补充疗法支持小组和咨询服务
联系患者倡导团体和心理健康支持，以应对与视力丧失相关的情绪调整和家庭关系问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Gucy2d 相关显性视网膜病变 Cn305591？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Koch KW, Dell'Orco D. Protein Interactions in Retinal Guanylate Cyclase Signaling and Disease Mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for Genetic Testing in Inherited Retinal Diseases. Ophthalmology. 2021.
Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX, et al. Clinical and Genetic Features of GUCY2D-Associated Cone Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018.
Thompson DA, Khan NW, Othman MI, Chang S, Li Y, Swaroop A. Phenotypic and Molecular Characterization of GUCY2D-Related Inherited Retinal Disorders. Retina. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策