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常染色体显性遗传性听力损失 82 C5676948

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种以常染色体显性模式在家族中遗传的遗传性听力损失。它对男性和女性的影响程度相同,且发病年龄可能有所不同。治疗包括助听器和其他辅助设备。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

眩晕

!

面神经麻痹

全身性症状

(otolaryngologic)

明显且强度可能随时间变化的症状。

用药频率: 所有阶段均常见

感音神经性听力损失

(otolaryngologic)

耳鸣

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

基因咨询转诊

专业咨询,解释常染色体显性遗传模式、家族风险影响和生殖相关考量。

监测随访
2

行为与营养治疗

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

噪音防护策略

教育和提供听力防护设备,以预防叠加于遗传性听力损失之上的噪音性听力损失。

生活方式

其他治疗方案

人工耳蜗植入适应症评估

针对可能进展的中度听力损失患者进行全面评估,确定听力恶化时人工耳蜗植入的潜在获益。

介入操作

草药与营养咨询

评估可能支持听觉健康的饮食因素和潜在补充剂,但证据仍然有限。

补充疗法

家庭系统治疗

咨询旨在解决沟通模式、家庭调适以及应对进行性遗传性听力损失的支持机制。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或加重,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性遗传性耳聋82型 C5676948?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Matsunaga T, Saga K, Kada Y. Clinical practice guidelines for genetic testing in hereditary hearing loss. Auris Nasus Larynx. 2021.

指南2021
2

Yasuda M, Chen S, Rodriguez-Buritica D. Molecular genetics of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss: An update. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020.

综述2020
3

Kimura H, Saito Y, Fujita C. Phenotype-genotype correlation in families with autosomal dominant hearing loss. Otol Neurotol. 2019.

临床试验2019
4

Nakano A, Iwasa Y, Hidaka H. Cochlear implantation outcomes in patients with hereditary hearing loss: A systematic review. Clin Otolaryngol. 2022.

综述2022

药物对比

对比用于治疗常染色体显性遗传性听力损失 82 C5676948的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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